أملٌ رائد: الموافقة على أول علاج جيني لمتلازمة ويسكوت-ألدريش المهددة للحياة

استكشف مركز الأخبار الطبية لدى TWINNI

نبض الطب: نقل الحقيقة أولاً ، ثم وزن الخبر بميزان اليقين. حيث تلتقي ثقة المعلومة بجمال الاكتشاف!

موافقة الـ FDA على أول علاج جيني لمتلازمة ويسكوت-ألدريش المهددة للحياة 🇺🇸

واشنطن، العاصمة — أقرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) علاج واسكايرا (إيتوفيتيديجين أوتوتيمسيل)، ما يمثل تطوراً مهماً في علاج الأمراض النادرة. ويُعد هذا العلاج أول علاج جيني قائم على الخلايا تتم الموافقة عليه لمتلازمة ويسكوت-ألدريش (WAS)، وهو اضطراب وراثي نادر وخطير مرتبط بالكروموسوم X.

توفر الموافقة، التي مُنحت في 9 ديسمبر 2025، مسارًا جديدًا لـمرضى الأطفال الذين تبلغ أعمارهم ستة أشهر فما فوق والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة النادرة والمهددة للحياة. ومن المهم الإشارة إلى أن واسكايرا مخصص لأولئك الذين تكون زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) مناسبة لهم، ولكن لا يتوفر لديهم متبرع قريب متطابق من حيث مستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA).

لطالما عُرفت متلازمة WAS بالنزيف الحاد، والإكزيما المزمنة، والالتهابات المتكررة والمهددة للحياة. كان المرضى يعتمدون سابقًا على إدارة وعلاج الأعراض أو على زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع غير قريب (HSCT) ذات المخاطر العالية—وهو خيار متاح فقط لمن لديهم متبرع متطابق.

قال الدكتور فيناي براساد، المدير الطبي والعلمي ومدير مركز تقييم وبحوث البيولوجيا في إدارة الغذاء والدواء: "إن موافقة اليوم هي علامة فارقة وتحولية للمرضى الذين يعانون من متلازمة ويسكوت-ألدريش، حيث تقدم أول علاج جيني معتمد من إدارة الغذاء والدواء يستخدم الخلايا الجذعية المكونة للدم الخاصة بالمريض والمعدلة وراثيًا لعلاج المرض".

كيف يعمل واسكايرا: نهج 'مصَحَّح'

يمثل واسكايرا حقبة جديدة في الطب الشخصي. إنه علاج جيني ذاتي المنشأ، مما يعني أنه يستخدم المادة البيولوجية الخاصة بالمريض:

1. جمع الخلايا الجذعية: يتم جمع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخاصة بالمريض، وتحديداً الخلايا الجذعية والسلائف المكونة للدم من نوع CD34+، عن طريق التعبئة والفصادة.

2. التصحيح الجيني: يتم تعديل هذه الخلايا وراثيًا في المختبر باستخدام ناقل فيروسي بطيء (lentiviral vector). هذا الناقل مصمم ليكون غير ضار ويعمل كمركبة لإدراج نسخ وظيفية من جين WAS السليم في خلايا المريض.

3. إعادة الضخ: بعد خضوع المريض لنظام تكييف مخفف الشدة (باستخدام عوامل مثل بوسلفان وفلودارابين) لتجهيز نخاع العظم، يتم إعادة ضخ الخلايا المصححة وراثيًا عن طريق الوريد.

تنتقل الخلايا التي تم ضخها حديثًا إلى نخاع العظم، مما يعيد التعبير الوظيفي لبروتين WAS في الخلايا المصابة، وهو بروتين حيوي لـ الهيكل الخلوي للأكتين، مما يسمح لخلايا الدم بالحركة والعمل بشكل صحيح.

أدلة إكلينيكية على فائدة مستدامة

استندت الموافقة إلى أدلة مقنعة من دراسات إكلينيكية شملت 27 مريضًا يعانون من متلازمة WAS الحادة. أظهرت البيانات فائدة إكلينيكية كبيرة ومستدامة، مع معدل بقاء إجمالي بلغ حوالي 96%.

تشمل النتائج الرئيسية للفعالية ما يلي:

• انخفاض حاد في العدوى: انخفض معدل الالتهابات الحادة بنسبة 93% في فترة ما بعد العلاج التي تتراوح من ستة إلى 18 شهرًا، مقارنة بالمعدل قبل العلاج.

• السيطرة على النزيف: انخفضت حوادث النزيف المتوسطة والشديدة بنسبة 60% في الأشهر الـ 12 الأولى بعد العلاج. والجدير بالذكر أن غالبية المرضى لم يبلغوا عن نزيف متوسط إلى حاد بعد أربع سنوات من العلاج.

ذكر الدكتور فيجاي كومار، المدير بالإنابة لمكتب المنتجات العلاجية في CBER، أن: "هذا الإجراء يمثل تقدمًا كبيرًا... مما يمكن المرضى من الانخراط في الأنشطة اليومية مثل الذهاب إلى المدرسة أو المشاركة في الألعاب الرياضية".

تشمل التحذيرات الهامة فشل التطعيم، وقلة الخلايا الحادة (فقر الدم، وقلة العدلات)، والالتهابات الخطيرة، وخطر الإصابة بمرض انسداد الأوردة الكبدي.

سابقة لمطور غير ربحي

منحت إدارة الغذاء والدواء هذه الموافقة لـمؤسسة تيليثون ETS (Fondazione Telethon ETS)، وهي منظمة إيطالية غير ربحية. هذا يجعل واسكايرا أول منتج للعلاج الخلوي والجيني يتم اعتماده من جهة غير ربحية، مما يسلط الضوء على نجاح نماذج البحث التي تركز على المريض في تلبية الاحتياجات الطبية النادرة.

تنويه وتحذير مختصر: اعتبارات أخلاقية وتتعلق بالسلامة

على الرغم من أن الموافقة على واسكايرا تعتبر انتصارًا علميًا، إلا أن المجتمع الطبي يحث على اتباع نهج مدروس فيما يتعلق بالآثار طويلة المدى للعلاج الجيني:

• مخاطر السمية الجينية: على الرغم من أن النواقل الفيروسية البطيئة أكثر أمانًا من النواقل السابقة، إلا أنه لا يزال هناك خطر نظري من طفرات الإقحام (insertional mutagenesis)، حيث قد يعطل الناقل الفيروسي الجينات الطبيعية، مما قد يؤدي إلى أورام ثانوية. المراقبة طويلة الأمد (15 عامًا فأكثر) ضرورة أخلاقية للكشف عن أي آثار سلبية متأخرة.

• "الحتمية التكنولوجية": هناك خطر أخلاقي يتمثل في الاعتقاد بأنه لمجرد أننا نستطيع تعديل الجينات، فإنه يجب علينا فعل ذلك. يجب على الأطباء التأكد من أن هذا العلاج مخصص فقط للحالات الشديدة حيث لا تتوفر زراعة نخاع عظم قياسية، بدلاً من توسيع المعايير لتشمل الحالات الأقل حدة قبل الأوان.

• العدالة النظامية: تثير التكلفة العالية وتعقيد تصنيع العلاجات الجينية الذاتية أسئلة أخلاقية عميقة حول الوصول العادل للعلاج، وخطر أن تصبح هذه العلاجات حكراً على الدول الغنية.

حدود وقيود الإعلان

يعتمد هذا التقرير على النشرة الإخبارية لإدارة الغذاء والدواء. لا يقدم الإعلان معلومات شاملة حول التكلفة، أو بيانات السلامة طويلة الأمد بعد أربع سنوات. كما أن العلاج يستثني المرضى الذين لديهم متبرع قريب متطابق، ويتطلب علاجاً كيميائياً (التكييف) يحمل مخاطر سمية خاصة به.

ملحق أ: حقائق سريرية ذات صلة

• معدل الانتشار: متلازمة ويسكوت-ألدريش (WAS) هي اضطراب وراثي نادر، يصيب الذكور في المقام الأول، ويُقدّر معدل حدوثه بحوالي 1 من كل 250,000 ولادة ذكر حية عالميًا.

• الأساس الجيني ووظيفة البروتين: تنتج المتلازمة عن طفرات في جين WAS، الذي يشفر بروتين متلازمة ويسكوت-ألدريش (WASP).

• آلية عمل بروتين WASP: يتم التعبير عن بروتين WASP حصريًا في خلايا الدم. إنه منظم رئيسي لـ الهيكل الخلوي للأكتين من خلال دوره في بلمرة الأكتين. بدون بروتين WASP الوظيفي، لا تستطيع الخلايا المناعية تكوين المشبك المناعي المطلوب للإشارة بكفاءة، مما يؤدي إلى نقص المناعة المشترك، وتكون الصفائح الدموية صغيرة ومشوهة هيكليًا.

• الفيزيولوجيا المرضية: تؤدي الطفرة إلى الثلاثية الكلاسيكية: قلة الصفيحات الدموية، والإكزيما، والالتهابات المتكررة.

• الحالة الأوروبية: اعتمدت لجنة العلاجات المتقدمة (CAT) ولجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري (CHMP) التابعتان للوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) رأياً إيجابياً في نوفمبر 2025، موصيتين بمنح ترخيص التسويق لعلاج واسكايرا.

ملحق ب: التداعيات والاستنتاجات

• زيادة إمكانية الوصول إلى العلاج: يوفر واسكايرا خيارًا علاجيًا شافيًا محتملاً ووحيد الجرعة لمجموعة من السكان كانت مقتصرة في السابق على الرعاية الداعمة.

• تحول في معيار الرعاية: من المرجح أن يصبح هذا العلاج الجيني هو العلاج الشافي المفضل للمرضى الذين ليس لديهم متبرع قريب، مما يقلل الاعتماد على عمليات زرع من متبرعين غير أقرباء التي تحمل مخاطر عالية.

• تثبيت نموذج غير ربحي: تُظهر الموافقة جدوى نماذج البحث الأكاديمي وغير الربحي في تطوير علاجات للأمراض النادرة جدًا.

• سابقة للمرونة التنظيمية: يضع قبول إدارة الغذاء والدواء لبيانات الوصول الموسع سابقة مهمة لتسريع الموافقة للحالات النادرة الأخرى.

• اعتبار جوانب السلامة: على الرغم من فعالية العلاج، إلا أن عملية العلاج مكثفة. تتطلب المخاطر المرتبطة بنظام التكييف (العلاج الكيميائي) والإمكانية طويلة المدى لحدوث طفرات الإقحام (insertional mutagenesis) إجراء دراسات متابعة عالمية طويلة الأجل ومنسقة وصارمة.

تنويه إخلاء مسؤولية: إن الآراء ووجهات النظر والنتائج المُعَبَّر عنها في هذا التقرير أو المقال أو المحتوى هي آراء ووجهات نظر ومُخرجات المصدر أو المصادر، ولا تعكس بالضرورة السياسة أو الموقف الرسمي لـ تونّي TWINNI.

للتواصل معنا بخصوص هذا الخبر.

↓

المصادر والمراجع

U.S. Food and Drug Administration (FDA)(2025). FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Wiskott-Aldrich Syndrome: Agency exercises regulatory flexibility to address unmet need for rare, life-threatening disease. FDA News Release (December 9, 2025). Available at https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-wiskott-aldrich-syndrome

Fondazione Telethon (2025). Fondazione Telethon Announces FDA approval of Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel), a Gene Therapy for the Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome. Stories & News (December 10, 2025). Available at https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-announces-fda-approval-of-waskyra-etuvetidigene-autotemcel-a-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

Aiuti A, Biasco L, Scaramuzza S, et. al. Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy in patients with Wiskott-Aldrich syndrome. Science. 2013 Aug 23;341(6148):1233151. doi: 10.1126/science.1233151. Epub 2013 Jul 11. PMID: 23845947; PMCID: PMC4375961. Available at https://doi.org/10.1126/science.1233151

Ferrua F, Marangoni F, Aiuti A, Roncarolo MG. Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome: History, new vectors, future directions. J Allergy Clin Immunol. 2020 Aug;146(2):262-265. doi: 10.1016/j.jaci.2020.06.018. Epub 2020 Jul 2. PMID: 32623069; PMCID: PMC7453879. Available at https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.06.018

European Medicines Agency (EMA)(2025). Waskyra (etuvetidigene autotemcel) - Autologous CD34+ haematopoietic stem cells transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding human Wiskott-Aldrich syndrome protein - Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) Opinion (November 2025). Available at https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/waskyra

Orphanet. Wiskott-Aldrich syndrome. ORPHA:906. Available at https://www.orpha.net/en/disease/detail/906?name=Wiskott-Aldrich%20syndrome&mode=name

National Organization for Rare Disorders (NORD). Wiskott-Aldrich Syndrome. Available at https://rarediseases.org/mondo-disease/wiskott-aldrich-syndrome/

Fondazione Telethon. Telethon Research on WAS. Available at https://www.fondazionetelethon.it/en/what-we-do/research/projects-funded/molecular-analysis-of-the-biological-role-of-wasp-the-candidate-wiskott-aldrich-syndrome-protein-2/ and https://www.fondazionetelethon.it/en/what-we-do/research/projects-funded/gene-therapy-approaches-for-x-linked-wiskott-aldrich-syndrome-2/ and https://www.fondazionetelethon.it/en/what-we-do/research/projects-funded/gene-therapy-approaches-for-wiskott-aldrich-syndrome-2/

المؤلفون

فريق وطاقم تونّي TWINNI الطبي (د. أ. مصطفى)

التعليقات

الرجاء إرسال تعليقاتكم عن طريق النموذج الظاهر في اليسار.

آخر الأخبار

الأخبار الطبية للجمهور العامّ والمرضى

الأخبار الطبية للمختصين

التنويهات والسياسات والتشريعات الصحية

الأخبار الطبية الاقتصادية والتجارية

استكشف مركز المعلومات لدى TWINNI

نور اليقين، ورؤية المستقبل. حيث تلتقي ثقة المعلومة بجمال الاكتشاف. مجاناً لزائرينا.

إخلاء مسؤولية محتوى الموقع الإلكتروني 

جميع المعلومات والمحتوى المقدم على هذا الموقع الإلكتروني هي لأغراض إعلامية عامة فقط. لا تقدم TWINNI أي تعهدات أو ضمانات من أي نوع، صريحة أو ضمنية، حول اكتمال أو دقة أو موثوقية أو ملاءمة أو توفر الموقع الإلكتروني أو المعلومات أو المنتجات أو الخدمات أو الرسومات ذات الصلة الواردة في الموقع لأي غرض.وبالتالي، فإن أي اعتماد تضعه على هذه المعلومات هو على مسؤوليتك الخاصة تمامًا. لا يشكل المحتوى على هذا الموقع الإلكتروني نصيحة مهنية ولا ينبغي الاعتماد عليه على هذا النحو، ولا يشكل أو يكوّن استخدامه علاقة المستخدم بطبيب كعلاقة المريض بطبيبه. قبل اتخاذ أي قرارات أو اتخاذ أي إجراءات بناءً على المعلومات المعروضة على هذا الموقع الإلكتروني، ننصحك بشدة بالتشاور مع متخصص مؤهل في المجال ذي الصلة.لن تكون TWINNI مسؤولة بأي حال من الأحوال عن أي خسارة أو ضرر ينشأ عن فقدان البيانات أو الأرباح الناشئة عن، أو فيما يتعلق بـ، استخدام هذا الموقع الإلكتروني. ويشمل ذلك، على سبيل المثال لا الحصر، الخسارة أو الضرر غير المباشر أو التبعي، أو أي خسارة أو ضرر من أي نوع ينشأ عن الاعتماد على أي معلومات أو محتوى مقدم هنا.باستخدامك لهذا الموقع الإلكتروني، فإنك توافق على أنك قد قرأت وفهمت إخلاء المسؤولية هذا وأنك توافق على الالتزام بشروطه. إذا كنت لا توافق على أي جزء من إخلاء المسؤولية هذا، فيجب عليك عدم استخدام موقعنا الإلكتروني.

لا يشكل المحتوى على هذا الموقع الإلكتروني نصيحة صحية أو طبية مهنية ولا ينبغي الاعتماد عليه على هذا النحو. قبل اتخاذ أي قرارات أو اتخاذ أي إجراءات بناءً على المعلومات المعروضة على هذا الموقع الإلكتروني ، ننصحك بشدة بالتشاور مع متخصص مؤهل في المجال ذي الصلة . باستخدامك لهذا الموقع الإلكتروني ، فإنك توافق على أنك قد قرأت وفهمت إخلاء المسؤولية هذا وأنك توافق على الالتزام بشروطه . إذا كنت لا توافق على أي جزء من إخلاء المسؤولية هذا، فيجب عليك عدم استخدام موقعنا الإلكتروني .